Varianten
MTOR-varianten
De 10 MTOR-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Exon 36 | 11.139.429 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C1483R | c.4447T>C | Exon 30 | 11.157.174 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C1483Y | c.4448G>A | Exon 30 | 11.157.173 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L1460P | c.4379T>C | Exon 30 | 11.157.242 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L2427P | c.7280T>C | Exon 53 | 11.114.338 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S2215F | c.6644C>T | Exon 47 | 11.124.516 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| S2215Y | c.6644C>A | Exon 47 | 11.124.516 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T1977K | c.5930C>A | Exon 43 | 11.128.107 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| T1977R | c.5930C>G | Exon 43 | 11.128.107 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W1490R | c.4468T>C | Exon 30 | 11.157.153 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |