Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

XRCC1

X-ray repair cross complementing 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.31
Coördinaten
Chromosoom 19: 43.543.311–43.575.527 (GRCh38)
Exons
17 exons over 32,2 kb
Eiwit
633 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Eerdere symbolen
RCC
MANE Select-transcript
ENST00000262887.10NM_006297.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieën (waaronder CANVAS en AVED)

      • Autosomale recessieve cerebellaire ataxieAutosomaal recessief

        Een van 57 genen die hiermee verband houden

        Een groep recessief overgeërfde ataxieën, veroorzaakt door biallelische varianten in genen zoals RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 en SYNE1.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Actionability

        Ataxie met vitamine E-tekort (TTPA) kan worden behandeld met vitamine E-supplementen; andere vormen worden behandeld met fysiotherapie en symptoombestrijding, en aan familieleden kan een draagstertest worden aangeboden.

    Overerving

    Autosomaal recessief
    Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

    Opbouw van XRCC1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 19, met een haakje waar XRCC1 zich bevindt. XRCC1 en 31 genen in de buurt op chromosoom 19, van 43.059.419 tot 44.059.418.Chromosoom 1919q13.31p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbPSG2: 43.032.685–43.083.045, omgekeerde-strengPSG2PSG5: 43.159.949–43.186.600, omgekeerde-strengPSG5PSG4: 43.180.630–43.207.299, omgekeerde-strengPSG4PSG9: 43.211.791–43.269.563, omgekeerde-strengPSG9CD177: 43.353.686–43.364.397, voorwaartse-strengCD177TEX101: 43.401.496–43.418.613, voorwaartse-strengTEX101LYPD3: 43.460.787–43.465.608, omgekeerde-strengLYPD3PHLDB3: 43.473.625–43.505.301, omgekeerde-strengPHLDB3ETHE1: 43.506.713–43.527.259, omgekeerde-strengETHE1ZNF575: 43.525.497–43.541.813, voorwaartse-strengZNF575XRCC1: 43.543.311–43.575.527, omgekeerde-strengXRCC1: 43.554.692–43.593.036, omgekeerde-strengPINLYP: 43.575.801–43.583.964, voorwaartse-strengPINLYPIRGQ: 43.584.367–43.596.150, omgekeerde-strengIRGQZNF576: 43.593.805–43.601.189, voorwaartse-strengSRRM5: 43.596.617–43.614.498, voorwaartse-strengZNF428: 43.607.223–43.619.914, omgekeerde-strengCADM4: 43.622.055–43.639.858, omgekeerde-strengPLAUR: 43.645.672–43.670.547, omgekeerde-strengPLAURIRGC: 43.716.076–43.720.021, voorwaartse-strengIRGCSMG9: 43.727.983–43.755.605, omgekeerde-strengSMG9KCNN4: 43.766.517–43.781.262, omgekeerde-strengKCNN4LYPD5: 43.785.874–43.827.206, omgekeerde-strengLYPD5ZNF283: 43.827.297–43.852.017, voorwaartse-strengZNF283ZNF404: 43.864.321–43.901.831, omgekeerde-strengZNF404ZNF45: 43.910.549–43.935.306, omgekeerde-strengZNF45ZNF221: 43.951.204–43.972.739, voorwaartse-strengZNF221ZNF155: 43.967.862–43.998.326, voorwaartse-strengZNF155ZNF230: 44.002.934–44.013.924, voorwaartse-strengZNF230ZNF222: 44.025.326–44.033.222, voorwaartse-strengZNF222: 44.025.354–44.087.318, voorwaartse-strengZNF223: 44.051.367–44.069.308, voorwaartse-strengZNF223Diagram van XRCC1: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 43.543.311–43.543.505, 195 basenExon 16: 43.543.612–43.543.687, 76 basenExon 15: 43.544.144–43.544.234, 91 basenExon 14: 43.545.818–43.545.957, 140 basenExon 13: 43.546.052–43.546.106, 55 basenExon 12: 43.546.595–43.546.727, 133 basenExon 11: 43.546.884–43.546.977, 94 basenExon 10: 43.551.571–43.551.687, 117 basenExon 9: 43.552.017–43.552.275, 259 basenExon 8: 43.552.797–43.552.908, 112 basenExon 7: 43.552.982–43.553.091, 110 basenExon 6: 43.553.401–43.553.512, 112 basenExon 5: 43.553.609–43.553.683, 75 basenExon 4: 43.554.646–43.554.804, 159 basenExon 3: 43.560.910–43.561.020, 111 basenExon 2: 43.574.910–43.575.002, 93 basenExon 1: 43.575.408–43.575.527, 120 basen171510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,1 kb van de 32,2 kb van het gen; 1.902 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van XRCC1

    2

    posities in XRCC1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 32,2 kb van XRCC1, inclusief intronen, en niet alleen de 2,1 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan XRCC1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die XRCC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). XRCC1-gen: X-ray repair cross complementing 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/xrcc1

    Vancouver

    Dante Labs. XRCC1-gen: X-ray repair cross complementing 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/xrcc1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen