Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MAP3K14

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q21.31
Coördinaten
Chromosoom 17: 45.263.119–45.317.020 (GRCh38)
Exons
16 exons over 53,9 kb
Eiwit
947 aminozuren
Ook bekend als
NIK, HSNIK, FTDCR1B, HS
MANE Select-transcript
ENST00000344686.8NM_003954.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Overige aangeboren immuunstoornissen

      • Immuundeficiëntieziekte

        Een van 170 genen die hiermee verband houden

        Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig
        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

    Opbouw van MAP3K14

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar MAP3K14 zich bevindt. MAP3K14 en 20 genen in de buurt op chromosoom 17, van 44.790.070 tot 45.790.069.Chromosoom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbGJC1: 44.798.448–44.831.496, omgekeerde-strengGJC1HIGD1B: 44.844.763–44.850.480, voorwaartse-strengHIGD1BEFTUD2: 44.849.948–44.899.629, omgekeerde-strengEFTUD2DNAAF19: 44.889.234–44.905.390, voorwaartse-strengDNAAF19GFAP: 44.903.159–44.916.937, omgekeerde-strengGFAPFAM187A: 44.903.433–44.905.390, voorwaartse-strengFAM187AKIF18B: 44.924.707–44.947.781, omgekeerde-strengKIF18BNMT1: 44.957.992–45.109.016, voorwaartse-strengNMT1C1QL1: 44.958.933–44.968.369, omgekeerde-strengC1QL1DCAKD: 45.023.338–45.061.137, omgekeerde-strengDCAKDPLCD3: 45.108.959–45.133.354, omgekeerde-strengPLCD3ACBD4: 45.132.597–45.144.181, voorwaartse-strengACBD4HEXIM1: 45.148.475–45.152.099, voorwaartse-strengHEXIM1HEXIM2: 45.160.695–45.170.701, voorwaartse-strengHEXIM2FMNL1: 45.220.736–45.247.319, voorwaartse-strengFMNL1SPATA32: 45.254.388–45.262.116, omgekeerde-strengSPATA32MAP3K14: 45.263.119–45.317.020, omgekeerde-strengMAP3K14ARHGAP27: 45.393.898–45.434.421, omgekeerde-strengARHGAP27PLEKHM1: 45.435.900–45.490.986, omgekeerde-strengPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, voorwaartse-strengLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, voorwaartse-strengCRHR1Diagram van MAP3K14: 16 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 45.263.119–45.264.800, 1.682 basenExon 15: 45.265.163–45.265.263, 101 basenExon 14: 45.266.537–45.266.681, 145 basenExon 13: 45.267.092–45.267.198, 107 basenExon 12: 45.267.406–45.267.759, 354 basenExon 11: 45.270.413–45.270.563, 151 basenExon 10: 45.271.058–45.271.221, 164 basenExon 9: 45.273.503–45.273.607, 105 basenExon 8: 45.274.123–45.274.254, 132 basenExon 7: 45.274.464–45.274.593, 130 basenExon 6: 45.284.812–45.284.949, 138 basenExon 5: 45.286.431–45.287.045, 615 basenExon 4: 45.287.154–45.287.364, 211 basenExon 3: 45.289.236–45.289.305, 70 basenExon 2: 45.290.490–45.290.765, 276 basenExon 1: 45.316.960–45.317.020, 61 basen161510515′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,4 kb van de 53,9 kb van het gen; 2.844 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest MAP3K14 leest

    1

    positie in MAP3K14 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 53,9 kb van MAP3K14, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). MAP3K14-gen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/map3k14

    Vancouver

    Dante Labs. MAP3K14-gen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/map3k14

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen