Gen
NOS1AP
nitric oxide synthase 1 adaptor protein
- HGNC 16859(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198929(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9722(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1q23.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 162.069.691–162.370.475 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 300,8 kb
- Eiwit
- 506 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA0464, CAPON
- MANE Select-transcript
- ENST00000361897.10NM_014697.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NOS1AP en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefrotisch syndroom
- Nefrose
Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van NOS1AP
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5 kb van de 300,8 kb van het gen; 1.521 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan NOS1AP
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NOS1AP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NOS1AP-gen: nitric oxide synthase 1 adaptor protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nos1ap
Dante Labs. NOS1AP-gen: nitric oxide synthase 1 adaptor protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nos1ap
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken