Gen

LOXHD1

lipoxygenase homology PLAT domains 1

Cytogenetische locatie: 18q21.1
Coördinaten: Chromosoom 18: 46.477.273–46.657.220 (GRCh38)
Exons: 41 exons over 179,9 kb
Eiwit: 2.273 aminozuren
Ook bekend als: FLJ32670, LH2D1
Eerdere symbolen: DFNB77
MANE Select-transcript: ENST00000642948.1NM_001384474.1
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/loxhd1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON openen

Lees LOXHD1 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Gehoorverlies en doofheid
- Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis
  Een van 97 genen die hiermee verband houden
  Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Actionability
  Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Opbouw van LOXHD1

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,2 kb van de 179,9 kb van het gen; 6.822 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van LOXHD1

270

posities in LOXHD1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 179,9 kb van LOXHD1, inclusief intronen, en niet alleen de 7,2 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan LOXHD1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LOXHD1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the ear

Bilateral sensorineural hearing impairment

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LOXHD1-gen: lipoxygenase homology PLAT domains 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/loxhd1

Vancouver

Dante Labs. LOXHD1-gen: lipoxygenase homology PLAT domains 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/loxhd1

Eén test. Een leven lang antwoorden.