Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

VWA5B2

von Willebrand factor A domain containing 5B2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q27.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 184.229.585–184.242.329 (GRCh38)
Exons
20 exons over 12,7 kb
Eiwit
1.242 aminozuren
Ook bekend als
DKFZp761K032, LOC90113
MANE Select-transcript
ENST00000691901.1NM_001390846.1
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest VWA5B2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van VWA5B2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar VWA5B2 zich bevindt. VWA5B2 en 26 genen in de buurt op chromosoom 3, van 183.735.957 tot 184.735.956.Chromosoom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183.697.748–183.812.809, voorwaartse-strengYEATS2: 183.815.568–183.884.889, omgekeerde-strengMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, omgekeerde-strengMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, omgekeerde-strengPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, omgekeerde-strengABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, voorwaartse-strengHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, voorwaartse-strengHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, voorwaartse-strengHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, voorwaartse-strengEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, voorwaartse-strengDVL3AP2M1: 184.174.689–184.184.214, voorwaartse-strengAP2M1ABCF3: 184.186.095–184.194.451, voorwaartse-strengABCF3VWA5B2: 184.229.585–184.242.329, voorwaartse-strengVWA5B2ALG3: 184.242.301–184.249.571, omgekeerde-strengALG3EEF1AKMT4: 184.249.609–184.258.759, voorwaartse-strengEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184.249.695–184.293.031, voorwaartse-strengCAMK2N2: 184.259.213–184.261.602, omgekeerde-strengCAMK2N2ECE2: 184.275.531–184.293.031, voorwaartse-strengPSMD2: 184.299.157–184.309.054, voorwaartse-strengEIF4G1: 184.314.490–184.335.358, voorwaartse-strengFAM131A: 184.335.916–184.348.421, voorwaartse-strengFAM131ACLCN2: 184.346.185–184.363.274, omgekeerde-strengCLCN2POLR2H: 184.360.856–184.368.596, voorwaartse-strengPOLR2HTHPO: 184.367.389–184.381.968, omgekeerde-strengTHPOCHRD: 184.379.381–184.390.736, voorwaartse-strengEPHB3: 184.561.751–184.582.408, voorwaartse-strengEPHB3MAGEF1: 184.708.749–184.712.073, omgekeerde-strengMAGEF1Diagram van VWA5B2: 20 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 1: 184.229.585–184.229.713, 129 basenExon 2: 184.230.380–184.230.667, 288 basenExon 3: 184.230.747–184.230.917, 171 basenExon 4: 184.233.178–184.233.397, 220 basenExon 5: 184.233.576–184.233.733, 158 basenExon 6: 184.234.266–184.234.397, 132 basenExon 7: 184.234.631–184.234.755, 125 basenExon 8: 184.235.153–184.235.308, 156 basenExon 9: 184.236.152–184.236.262, 111 basenExon 10: 184.236.343–184.236.551, 209 basenExon 11: 184.236.638–184.236.749, 112 basenExon 12: 184.237.226–184.237.411, 186 basenExon 13: 184.238.303–184.238.474, 172 basenExon 14: 184.238.563–184.238.873, 311 basenExon 15: 184.239.394–184.239.583, 190 basenExon 16: 184.239.689–184.240.036, 348 basenExon 17: 184.240.791–184.240.928, 138 basenExon 18: 184.241.024–184.241.107, 84 basenExon 19: 184.241.187–184.241.404, 218 basenExon 20: 184.241.490–184.242.329, 840 basen124681012141618205′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,3 kb van de 12,7 kb van het gen; 3.729 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van VWA5B2

1

positie in VWA5B2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 12,7 kb van VWA5B2, inclusief intronen, en niet alleen de 4,3 kb aan exonen.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). VWA5B2-gen: von Willebrand factor A domain containing 5B2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vwa5b2

Vancouver

Dante Labs. VWA5B2-gen: von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vwa5b2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen