Požymis
Peripheral retinal atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the peripheral retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Share this page
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/peripheral-retinal-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Peripheral retinal atrophy, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test5 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Retinal Dystrophy Due to Retinol Transport Defect (RBP4)Reads 1 of these genesRBP4About this report →
- Hereditary Sideroblastic AnaemiasReads 1 of these genesTRNT1About this report →
- Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related RetinopathyReads 1 of these genesRPGRIP1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesRBP4About this report →
Show 1 more report
Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Peripheral retinal atrophy, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test5 genų susiję su Peripheral retinal atrophy
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Peripheral retinal atrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Visada | 1 ligoje |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RBP4retinol binding protein 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.21-777c9289.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
