Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to SLC5A7

solute carrier family 5 member 7

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to SLC5A7, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Increased jitter at single fiber EMGVisada
Arthrogryposis multiplex congenitaDažnai (30–79%)
Fatigable weaknessDažnai (30–79%)
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
Hunched backKartais (5–29%)
Muscle degenerationKartais (5–29%)
Neck muscle weaknessKartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessKartais (5–29%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Bulbar palsyNeužfiksuota
Distal muscle wastingNeužfiksuota
Weakness of outermost musclesNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
Motor delayVisada
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
TremorKartais (5–29%)
Abnormal gaitNeužfiksuota
Decreased reflex responseNeužfiksuota
Inability to move vocal cordsNeužfiksuota
Peripheral neuropathyNeužfiksuota
Weakness of the vocal cordsNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingLabai dažnai (80–99%)
Poor suckDažnai (30–79%)
Feeding difficultiesNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

TraitKaip dažnai pasireiškia
ApneaLabai dažnai (80–99%)
Slow breathingDažnai (30–79%)
Noisy breathingKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

TraitKaip dažnai pasireiškia
Dropped archesKartais (5–29%)
High-arched footNeužfiksuota

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelidVisada
Weakness of muscles controlling eye movementVisada

Abnormality of head or neck

TraitKaip dažnai pasireiškia
Bell's palsyVisada

Abnormality of the voice

TraitKaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice soundsKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC5A7 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test