Genas
HECW2
HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2
- HGNC 29853↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000138411↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57520↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 2q32.3
- Koordinatės
- Chromosoma 2: 196 194 072–196 593 554 (GRCh38)
- Eksonai
- 29 eksonų per 399,5 kb
- Baltymas
- 1 572 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- KIAA1301, NEDL2
- MANE Select transkriptas
- ENST00000644978.2NM_001348768.2
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HECW2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito HECW2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas HECW2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 12 kb iš 399,5 kb geno; 4 719 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HECW2
28
HECW2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 399,5 kb HECW2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 12 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HECW2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HECW2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HECW2 genas: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hecw2
Dante Labs. HECW2 genas: HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hecw2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites