Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NLGN4X

neuroligin 4 X-linked

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.32-p22.31
Koordinatės
Chromosoma X: 5 890 042–6 228 867 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 338,8 kb
Baltymas
816 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA1260, NLGN, HLNX
Ankstesni simboliai
NLGN4
MANE Select transkriptas
ENST00000381095.8NM_181332.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autizmo spektro sutrikimas

    • Autizmas, polinkis (vieno geno formos)

      Vieno geno indėlis į autizmą, įskaitant NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 ir CHD8 variantus.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • X chromosomos sukeltas sudėtingas neurovystymosi sutrikimas

      Sudėtingas neurovystymosi sutrikimas, paveldimas X chromosomos ryšiu, pasireiškiantis intelekto negalia, autizmu ir epilepsija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas NLGN4X

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra NLGN4X. NLGN4X ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje X, nuo 5 551 216 iki 6 567 693.Chromosoma XXp22.32-p22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q285,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbNLGN4X: 5 890 042–6 228 867, atvirkštinė grandinėNLGN4XVCX3A: 6 533 618–6 535 118, atvirkštinė grandinėVCX3ANLGN4X diagrama: 6 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 5 890 042–5 893 666, 3 625 baziųEksonas 5: 5 903 077–5 903 866, 790 baziųEksonas 4: 5 909 054–5 909 239, 186 baziųEksonas 3: 6 029 280–6 029 432, 153 baziųEksonas 2: 6 150 995–6 151 771, 777 baziųEksonas 1: 6 228 541–6 228 867, 327 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 338,8 kb geno; 2 451 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NLGN4X

2

NLGN4X geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 338,8 kb NLGN4X geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NLGN4X genas: neuroligin 4 X-linked. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nlgn4x

Vancouver

Dante Labs. NLGN4X genas: neuroligin 4 X-linked [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nlgn4x

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test