Požymis

3-hydroxyisovaleric aciduria

Concentration of 3-hydroxyisovaleric acid in the urine above the normal range.

Taip pat vadinama: Increased urine 3-hydroxyisovaleric acid level
Kūno sistema: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/3-hydroxyisovaleric-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su 3-hydroxyisovaleric aciduria, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

4 genų susiję su 3-hydroxyisovaleric aciduria

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia 3-hydroxyisovaleric aciduria. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
CA5Acarbonic anhydrase 5A	Visada	1 ligoje
HLCSholocarboxylase synthetase	Visada	1 ligoje
MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1	Visada	1 ligoje
IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase	Dažnai (30–79%)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Organic aciduria

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.