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유전자

ABCG2

ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)

요약

세포유전학적 위치
4q22.1
좌표
염색체 4: 88,090,269–88,158,639 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 68.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 655개
다른 이름
EST157481, MXR, BCRP, ABCP, CD338
MANE Select 전사체
ENST00000237612.8NM_004827.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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ABCG2 및 약물

  • 로수바스타틴 노출

    약물유전체학

    ABCG2는 로수바스타틴을 세포 밖으로, 담즙 쪽으로 내보냅니다. Q141K 변이는 이 운반 기능을 약화시켜 약물의 혈중 농도를 높이며, 알로퓨리놀에 대한 반응이 약한 것과도 연관이 있습니다.

    • 주로 로수바스타틴을 고용량으로 복용하는 경우, 또는 알로퓨리놀로 통풍이 기대만큼 조절되지 않는 경우에 중요합니다.

    보고서가 해석하는 대립유전자

    • rs2231142 variant (T)Decreased function
    • rs2231142 reference (G)Normal function

    CPIC이 설명하는 결과

    • Normal Function
    • Decreased Function
    • Poor Function
    약물CPIC 등급가이드라인
    rosuvastatinASLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins

ABCG2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where ABCG2 sits. ABCG2 and 12 genes near it on chromosome 4, from 87,624,454 to 88,624,453.Chromosome 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.287.8 Mb88 Mb88.2 Mb88.4 Mb88.6 MbDMP1: 87,650,278–87,664,361, 정방향 strandDMP1IBSP: 87,799,546–87,813,329, 정방향 strandIBSPMEPE: 87,821,398–87,846,814, 정방향 strandMEPESPP1: 87,975,667–87,983,532, 정방향 strandSPP1PKD2: 88,007,586–88,077,777, 정방향 strandPKD2ABCG2: 88,090,269–88,158,639, 역방향 strandABCG2PPM1K: 88,257,620–88,284,769, 역방향 strandPPM1KHERC6: 88,378,734–88,443,098, 정방향 strandHERC6HERC5: 88,457,086–88,506,188, 정방향 strandHERC5PIGY: 88,520,986–88,523,776, 역방향 strandPIGYPYURF: 88,520,986–88,523,794, 역방향 strandPYURFHERC3: 88,523,810–88,708,450, 정방향 strandHERC3HERC3: 88,592,372–88,708,540, 정방향 strandHERC3ABCG2 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 16: 88,090,269–88,092,381, 2,113 염기엑손 15: 88,094,577–88,094,659, 83 염기엑손 14: 88,095,520–88,095,609, 90 염기엑손 13: 88,097,453–88,097,607, 155 염기엑손 12: 88,099,324–88,099,448, 125 염기엑손 11: 88,101,230–88,101,319, 90 염기엑손 10: 88,107,184–88,107,266, 83 염기엑손 9: 88,113,303–88,113,553, 251 염기엑손 8: 88,114,957–88,115,058, 102 염기엑손 7: 88,118,109–88,118,260, 152 염기엑손 6: 88,121,635–88,121,792, 158 염기엑손 5: 88,131,061–88,131,213, 153 염기엑손 4: 88,131,803–88,131,917, 115 염기엑손 3: 88,132,576–88,132,635, 60 염기엑손 2: 88,139,793–88,140,014, 222 염기엑손 1: 88,158,386–88,158,639, 254 염기16141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 68.4 kb 중 엑손이 4.2 kb를 차지하며, 이 중 1,968개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • CPIC와 PharmGKB: 대립유전자, 결과 및 약물 정보입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ABCG2 gene: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group). Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/abcg2

Vancouver

Dante Labs. ABCG2 gene: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/abcg2

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