특성

LIPT2 연관 특성

lipoyl(octanoyl) transferase 2

인간 표현형 온톨로지가 LIPT2에 연결하는 특성은 27개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Delayed motor skills	항상
Elevated brain lactate level by MRS	항상
Encephalopathy	항상
Global developmental delay	항상
Profound global developmental delay	항상
Ventriculomegaly	항상
Absent posterior alpha rhythm	자주 (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	자주 (30–79%)
Periventricular cysts	자주 (30–79%)
Simplified gyral pattern	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Higher than normal levels of lactate in blood	항상
Increased blood alanine	항상
Elevated blood glycine levels	자주 (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	자주 (30–79%)
Increased lactate in body	자주 (30–79%)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	항상

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: LIPT2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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