Cechy

Cechy powiązane z LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Human Phenotype Ontology łączy z LIPT2 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Delayed motor skills	Zawsze
Elevated brain lactate level by MRS	Zawsze
Encephalopathy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Profound global developmental delay	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Absent posterior alpha rhythm	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Często (30–79%)
Periventricular cysts	Często (30–79%)
Simplified gyral pattern	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Zawsze
Increased blood alanine	Zawsze
Elevated blood glycine levels	Często (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Często (30–79%)
Increased lactate in body	Często (30–79%)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Spastic tetraparesis	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z LIPT2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test