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Rasgos

Rasgos asociados a LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a LIPT2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent speech developmentSiempre
Delayed motor skillsSiempre
Elevated brain lactate level by MRSSiempre
EncephalopathySiempre
Global developmental delaySiempre
Profound global developmental delaySiempre
VentriculomegalySiempre
Absent posterior alpha rhythmFrecuente (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsFrecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelinationFrecuente (30–79 %)
DystoniaFrecuente (30–79 %)
EpilepsyFrecuente (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationFrecuente (30–79 %)
Periventricular cystsFrecuente (30–79 %)
Simplified gyral patternFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Higher than normal levels of lactate in bloodSiempre
Increased blood alanineSiempre
Elevated blood glycine levelsFrecuente (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentrationFrecuente (30–79 %)
Increased lactate in bodyFrecuente (30–79 %)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblastsNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunkSiempre
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)
Spastic tetraparesisFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesSiempre

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Respiratory function lossFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LIPT2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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