Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s LIPT2 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Absent speech developmentVždy
Delayed motor skillsVždy
Elevated brain lactate level by MRSVždy
EncephalopathyVždy
Global developmental delayVždy
Profound global developmental delayVždy
VentriculomegalyVždy
Absent posterior alpha rhythmČasto (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsČasto (30–79 %)
Delayed CNS myelinationČasto (30–79 %)
DystoniaČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationČasto (30–79 %)
Periventricular cystsČasto (30–79 %)
Simplified gyral patternČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Higher than normal levels of lactate in bloodVždy
Increased blood alanineVždy
Elevated blood glycine levelsČasto (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentrationČasto (30–79 %)
Increased lactate in bodyČasto (30–79 %)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblastsNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunkVždy
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Spastic tetraparesisČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesVždy

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Respiratory function lossČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LIPT2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test