Características

Características associadas a LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a LIPT2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Absent posterior alpha rhythm	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Delayed CNS myelination	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Frequente (30–79%)
Periventricular cysts	Frequente (30–79%)
Simplified gyral pattern	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Elevated blood glycine levels	Frequente (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Frequente (30–79%)
Increased lactate in body	Frequente (30–79%)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone in trunk	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Spastic tetraparesis	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a LIPT2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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