Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Traits

Traits linked to LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

The Human Phenotype Ontology links 27 traits to LIPT2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentAltijd
Delayed motor skillsAltijd
Elevated brain lactate level by MRSAltijd
EncephalopathyAltijd
Global developmental delayAltijd
Profound global developmental delayAltijd
VentriculomegalyAltijd
Absent posterior alpha rhythmVaak (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsVaak (30–79%)
Delayed CNS myelinationVaak (30–79%)
DystoniaVaak (30–79%)
EpilepsyVaak (30–79%)
Lateral ventricle dilatationVaak (30–79%)
Periventricular cystsVaak (30–79%)
Simplified gyral patternVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitHoe vaak het voorkomt
Higher than normal levels of lactate in bloodAltijd
Increased blood alanineAltijd
Elevated blood glycine levelsVaak (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentrationVaak (30–79%)
Increased lactate in bodyVaak (30–79%)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblastsNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunkAltijd
Low muscle toneVaak (30–79%)
Spastic tetraparesisVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

TraitHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TraitHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesAltijd

Abnormality of the respiratory system

TraitHoe vaak het voorkomt
Respiratory function lossVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LIPT2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen