Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin LIPT2 yhdistetyt ominaisuudet

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää LIPT2-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentAina
Delayed motor skillsAina
Elevated brain lactate level by MRSAina
EncephalopathyAina
Global developmental delayAina
Profound global developmental delayAina
VentriculomegalyAina
Absent posterior alpha rhythmUsein (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsUsein (30–79%)
Delayed CNS myelinationUsein (30–79%)
DystoniaUsein (30–79%)
EpilepsyUsein (30–79%)
Lateral ventricle dilatationUsein (30–79%)
Periventricular cystsUsein (30–79%)
Simplified gyral patternUsein (30–79%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Higher than normal levels of lactate in bloodAina
Increased blood alanineAina
Elevated blood glycine levelsUsein (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentrationUsein (30–79%)
Increased lactate in bodyUsein (30–79%)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblastsEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunkAina
Low muscle toneUsein (30–79%)
Spastic tetraparesisUsein (30–79%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficultiesAina

Abnormality of the respiratory system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function lossUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: LIPT2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test