Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 27 egenskaper till LIPT2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent speech developmentAlltid
Delayed motor skillsAlltid
Elevated brain lactate level by MRSAlltid
EncephalopathyAlltid
Global developmental delayAlltid
Profound global developmental delayAlltid
VentriculomegalyAlltid
Absent posterior alpha rhythmOfta (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsOfta (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfta (30–79 %)
DystoniaOfta (30–79 %)
EpilepsyOfta (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationOfta (30–79 %)
Periventricular cystsOfta (30–79 %)
Simplified gyral patternOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Higher than normal levels of lactate in bloodAlltid
Increased blood alanineAlltid
Elevated blood glycine levelsOfta (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentrationOfta (30–79 %)
Increased lactate in bodyOfta (30–79 %)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblastsInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle tone in trunkAlltid
Low muscle toneOfta (30–79 %)
Spastic tetraparesisOfta (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesAlltid

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Respiratory function lossOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till LIPT2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test