Trăsături

Trăsături asociate cu LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu LIPT2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Elevated brain lactate level by MRS	Întotdeauna
Encephalopathy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Profound global developmental delay	Întotdeauna
Ventriculomegaly	Întotdeauna
Absent posterior alpha rhythm	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Des (30–79%)
Periventricular cysts	Des (30–79%)
Simplified gyral pattern	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Întotdeauna
Increased blood alanine	Întotdeauna
Elevated blood glycine levels	Des (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Des (30–79%)
Increased lactate in body	Des (30–79%)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Low muscle tone	Des (30–79%)
Spastic tetraparesis	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu LIPT2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu