Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga LIPT2 seotud tunnused

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga LIPT2 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent speech developmentAlati
Delayed motor skillsAlati
Elevated brain lactate level by MRSAlati
EncephalopathyAlati
Global developmental delayAlati
Profound global developmental delayAlati
VentriculomegalyAlati
Absent posterior alpha rhythmSageli (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSageli (30–79%)
Delayed CNS myelinationSageli (30–79%)
DystoniaSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
Lateral ventricle dilatationSageli (30–79%)
Periventricular cystsSageli (30–79%)
Simplified gyral patternSageli (30–79%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Higher than normal levels of lactate in bloodAlati
Increased blood alanineAlati
Elevated blood glycine levelsSageli (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentrationSageli (30–79%)
Increased lactate in bodySageli (30–79%)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblastsPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunkAlati
Low muscle toneSageli (30–79%)
Spastic tetraparesisSageli (30–79%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesAlati

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Respiratory function lossSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga LIPT2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test