Tratti

Tratti collegati a LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a LIPT2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Elevated brain lactate level by MRS	Sempre
Encephalopathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Absent posterior alpha rhythm	Spesso (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Spesso (30–79%)
Periventricular cysts	Spesso (30–79%)
Simplified gyral pattern	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Higher than normal levels of lactate in blood	Sempre
Increased blood alanine	Sempre
Elevated blood glycine levels	Spesso (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentration	Spesso (30–79%)
Increased lactate in body	Spesso (30–79%)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone in trunk	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Spastic tetraparesis	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a LIPT2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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