Caractéristiques

Caractéristiques liées à LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à LIPT2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Delayed motor skills	Toujours
Elevated brain lactate level by MRS	Toujours
Encephalopathy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Profound global developmental delay	Toujours
Ventriculomegaly	Toujours
Absent posterior alpha rhythm	Souvent (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Souvent (30–79 %)
Periventricular cysts	Souvent (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Higher than normal levels of lactate in blood	Toujours
Increased blood alanine	Toujours
Elevated blood glycine levels	Souvent (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Souvent (30–79 %)
Increased lactate in body	Souvent (30–79 %)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Toujours
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Toujours

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à LIPT2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test