Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til LIPT2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Absent speech developmentAltid
Delayed motor skillsAltid
Elevated brain lactate level by MRSAltid
EncephalopathyAltid
Global developmental delayAltid
Profound global developmental delayAltid
VentriculomegalyAltid
Absent posterior alpha rhythmOfte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfte (30–79 %)
DystoniaOfte (30–79 %)
EpilepsyOfte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatationOfte (30–79 %)
Periventricular cystsOfte (30–79 %)
Simplified gyral patternOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Higher than normal levels of lactate in bloodAltid
Increased blood alanineAltid
Elevated blood glycine levelsOfte (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentrationOfte (30–79 %)
Increased lactate in bodyOfte (30–79 %)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblastsIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle tone in trunkAltid
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Spastic tetraparesisOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesAltid

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Respiratory function lossOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til LIPT2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test