Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su LIPT2 susiję požymiai

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su LIPT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
Delayed motor skillsVisada
Elevated brain lactate level by MRSVisada
EncephalopathyVisada
Global developmental delayVisada
Profound global developmental delayVisada
VentriculomegalyVisada
Absent posterior alpha rhythmDažnai (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsDažnai (30–79%)
Delayed CNS myelinationDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
Lateral ventricle dilatationDažnai (30–79%)
Periventricular cystsDažnai (30–79%)
Simplified gyral patternDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
Increased blood alanineVisada
Elevated blood glycine levelsDažnai (30–79%)
Increased circulating pyruvate concentrationDažnai (30–79%)
Increased lactate in bodyDažnai (30–79%)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblastsNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkVisada
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Spastic tetraparesisDažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficultiesVisada

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Respiratory function lossDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su LIPT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test