Merkmale

Mit LIPT2 verknüpfte Merkmale

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit LIPT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Delayed motor skills	Immer
Elevated brain lactate level by MRS	Immer
Encephalopathy	Immer
Global developmental delay	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Absent posterior alpha rhythm	Häufig (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Häufig (30–79 %)
Periventricular cysts	Häufig (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased blood alanine	Immer
Elevated blood glycine levels	Häufig (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Häufig (30–79 %)
Increased lactate in body	Häufig (30–79 %)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LIPT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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