İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

LIPT2 ile ilişkili özellikler

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Human Phenotype Ontology, LIPT2 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
Delayed motor skillsHer zaman
Elevated brain lactate level by MRSHer zaman
EncephalopathyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Profound global developmental delayHer zaman
VentriculomegalyHer zaman
Absent posterior alpha rhythmSık (%30–79)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsSık (%30–79)
Delayed CNS myelinationSık (%30–79)
DystoniaSık (%30–79)
EpilepsySık (%30–79)
Lateral ventricle dilatationSık (%30–79)
Periventricular cystsSık (%30–79)
Simplified gyral patternSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Higher than normal levels of lactate in bloodHer zaman
Increased blood alanineHer zaman
Elevated blood glycine levelsSık (%30–79)
Increased circulating pyruvate concentrationSık (%30–79)
Increased lactate in bodySık (%30–79)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblastsKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunkHer zaman
Low muscle toneSık (%30–79)
Spastic tetraparesisSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feeding difficultiesHer zaman

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Respiratory function lossSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LIPT2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al