Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til LIPT2

lipoyl(octanoyl) transferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til LIPT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Delayed motor skills	Alltid
Elevated brain lactate level by MRS	Alltid
Encephalopathy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Profound global developmental delay	Alltid
Ventriculomegaly	Alltid
Absent posterior alpha rhythm	Ofte (30–79 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Ofte (30–79 %)
Periventricular cysts	Ofte (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Higher than normal levels of lactate in blood	Alltid
Increased blood alanine	Alltid
Elevated blood glycine levels	Ofte (30–79 %)
Increased circulating pyruvate concentration	Ofte (30–79 %)
Increased lactate in body	Ofte (30–79 %)
Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Spastic tetraparesis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Alltid

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Respiratory function loss	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til LIPT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test