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형질

Transient hyperphenylalaninemia

A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).

HPO HP:0008297

요약

신체 계통
Laboratory abnormality

3 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Every condition report

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연관 유전자 5개: Transient hyperphenylalaninemia

이 유전자들의 변화는 Transient hyperphenylalaninemia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
GCH1GTP cyclohydrolase 1자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
SPRsepiapterin reductase기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal circulating phenylalanine concentration

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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