특성

EIF2AK3 연관 특성

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

인간 표현형 온톨로지가 EIF2AK3에 연결하는 특성은 70개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal development of end part of bone	항상
Abnormal skeletal development	매우 자주 (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	자주 (30–79%)
Muscle weakness	가끔 (5–29%)
Barrel-shaped chest	기록되지 않음
Flat end part of bone	기록되지 않음
Flattened vertebrae	기록되지 않음
Hypoplasia of the odontoid process	기록되지 않음
Irregular vertebral endplates	기록되지 않음
Narrow iliac wing	기록되지 않음
Osteoporosis	기록되지 않음
Prominent swayback	기록되지 않음
Small end part of bone	기록되지 않음
Spasticity and rigidity of muscles	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Metaphyseal dysplasia	자주 (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	기록되지 않음
Coxa valga	기록되지 않음
Hip dislocation	기록되지 않음
Increased bone density of end part of the hand bones	기록되지 않음
Increased bone density of end part of the toes	기록되지 않음
Irregular ankle bone maturation	기록되지 않음
Irregular wrist bones	기록되지 않음
Knock knees	기록되지 않음
Partial hip dislocation	기록되지 않음
Shortening of all middle phalanges of the fingers	기록되지 않음
Small carpal bones	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Insulin resistant diabetes	항상
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	매우 자주 (80–99%)
High liver enzymes	자주 (30–79%)
Low albumin	자주 (30–79%)
Dehydration	가끔 (5–29%)
Fever	가끔 (5–29%)
High blood ammonia levels	가끔 (5–29%)
High blood bilirubin levels	가끔 (5–29%)
Ketoacidosis	가끔 (5–29%)
Low blood sodium levels	드물게 (1–4%)
Type 1 diabetes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the liver	매우 자주 (80–99%)
Acute liver failure	자주 (30–79%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	가끔 (5–29%)
Jaundice	가끔 (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	드물게 (1–4%)
Reduced pancreatic beta cells	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음
Pit in front of the ear	기록되지 않음
Upward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	드물게 (1–4%)
Double outlet right ventricle	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Central hypothyroidism	가끔 (5–29%)
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Wide-set eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Chronic kidney disease	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent infections	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EIF2AK3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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