Cechy

Cechy powiązane z EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Human Phenotype Ontology łączy z EIF2AK3 70 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

EIF2AK3

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal development of end part of bone	Zawsze
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Często (30–79%)
Muscle weakness	Czasami (5–29%)
Barrel-shaped chest	Nie odnotowano
Flat end part of bone	Nie odnotowano
Flattened vertebrae	Nie odnotowano
Hypoplasia of the odontoid process	Nie odnotowano
Irregular vertebral endplates	Nie odnotowano
Narrow iliac wing	Nie odnotowano
Osteoporosis	Nie odnotowano
Prominent swayback	Nie odnotowano
Small end part of bone	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Metaphyseal dysplasia	Często (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Nie odnotowano
Coxa valga	Nie odnotowano
Hip dislocation	Nie odnotowano
Increased bone density of end part of the hand bones	Nie odnotowano
Increased bone density of end part of the toes	Nie odnotowano
Irregular ankle bone maturation	Nie odnotowano
Irregular wrist bones	Nie odnotowano
Knock knees	Nie odnotowano
Partial hip dislocation	Nie odnotowano
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Nie odnotowano
Small carpal bones	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Insulin resistant diabetes	Zawsze
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Bardzo często (80–99%)
High liver enzymes	Często (30–79%)
Low albumin	Często (30–79%)
Dehydration	Czasami (5–29%)
Fever	Czasami (5–29%)
High blood ammonia levels	Czasami (5–29%)
High blood bilirubin levels	Czasami (5–29%)
Ketoacidosis	Czasami (5–29%)
Low blood sodium levels	Rzadko (1–4%)
Type 1 diabetes	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the liver	Bardzo często (80–99%)
Acute liver failure	Często (30–79%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Czasami (5–29%)
Jaundice	Czasami (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Rzadko (1–4%)
Reduced pancreatic beta cells	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Czasami (5–29%)
Brain imaging abnormality	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Pit in front of the ear	Nie odnotowano
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low blood neutrophil count	Często (30–79%)
High lymphocyte count	Czasami (5–29%)
Iron deficiency anemia	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Decreased body weight	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rzadko (1–4%)
Double outlet right ventricle	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Central hypothyroidism	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Chronic kidney disease	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EIF2AK3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test