Trăsături

Trăsături asociate cu EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Human Phenotype Ontology asociază 70 trăsături cu EIF2AK3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

EIF2AK3

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal development of end part of bone	Întotdeauna
Abnormal skeletal development	Foarte des (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Des (30–79%)
Muscle weakness	Uneori (5–29%)
Barrel-shaped chest	Neînregistrat
Flat end part of bone	Neînregistrat
Flattened vertebrae	Neînregistrat
Hypoplasia of the odontoid process	Neînregistrat
Irregular vertebral endplates	Neînregistrat
Narrow iliac wing	Neînregistrat
Osteoporosis	Neînregistrat
Prominent swayback	Neînregistrat
Small end part of bone	Neînregistrat
Spasticity and rigidity of muscles	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Metaphyseal dysplasia	Des (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Neînregistrat
Coxa valga	Neînregistrat
Hip dislocation	Neînregistrat
Increased bone density of end part of the hand bones	Neînregistrat
Increased bone density of end part of the toes	Neînregistrat
Irregular ankle bone maturation	Neînregistrat
Irregular wrist bones	Neînregistrat
Knock knees	Neînregistrat
Partial hip dislocation	Neînregistrat
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Neînregistrat
Small carpal bones	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Insulin resistant diabetes	Întotdeauna
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Foarte des (80–99%)
High liver enzymes	Des (30–79%)
Low albumin	Des (30–79%)
Dehydration	Uneori (5–29%)
Fever	Uneori (5–29%)
High blood ammonia levels	Uneori (5–29%)
High blood bilirubin levels	Uneori (5–29%)
Ketoacidosis	Uneori (5–29%)
Low blood sodium levels	Rar (1–4%)
Type 1 diabetes	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the liver	Foarte des (80–99%)
Acute liver failure	Des (30–79%)
Enlarged liver	Uneori (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Uneori (5–29%)
Jaundice	Uneori (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Rar (1–4%)
Reduced pancreatic beta cells	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Uneori (5–29%)
Brain imaging abnormality	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Pit in front of the ear	Neînregistrat
Upward slanting of the opening between the eyelids	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low blood neutrophil count	Des (30–79%)
High lymphocyte count	Uneori (5–29%)
Iron deficiency anemia	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)
Decreased body weight	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Rar (1–4%)
Double outlet right ventricle	Rar (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Central hypothyroidism	Uneori (5–29%)
Underactive thyroid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic kidney disease	Uneori (5–29%)
Renal failure	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EIF2AK3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu