Egenskaber

Egenskaber knyttet til EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Human Phenotype Ontology knytter 70 egenskaber til EIF2AK3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

EIF2AK3

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal development of end part of bone	Altid
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Nogle gange (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Ikke registreret
Flat end part of bone	Ikke registreret
Flattened vertebrae	Ikke registreret
Hypoplasia of the odontoid process	Ikke registreret
Irregular vertebral endplates	Ikke registreret
Narrow iliac wing	Ikke registreret
Osteoporosis	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret
Small end part of bone	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Metaphyseal dysplasia	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Ikke registreret
Coxa valga	Ikke registreret
Hip dislocation	Ikke registreret
Increased bone density of end part of the hand bones	Ikke registreret
Increased bone density of end part of the toes	Ikke registreret
Irregular ankle bone maturation	Ikke registreret
Irregular wrist bones	Ikke registreret
Knock knees	Ikke registreret
Partial hip dislocation	Ikke registreret
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Ikke registreret
Small carpal bones	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Insulin resistant diabetes	Altid
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Meget ofte (80–99 %)
High liver enzymes	Ofte (30–79 %)
Low albumin	Ofte (30–79 %)
Dehydration	Nogle gange (5–29 %)
Fever	Nogle gange (5–29 %)
High blood ammonia levels	Nogle gange (5–29 %)
High blood bilirubin levels	Nogle gange (5–29 %)
Ketoacidosis	Nogle gange (5–29 %)
Low blood sodium levels	Sjældent (1–4%)
Type 1 diabetes	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the liver	Meget ofte (80–99 %)
Acute liver failure	Ofte (30–79 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Nogle gange (5–29 %)
Jaundice	Nogle gange (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Sjældent (1–4%)
Reduced pancreatic beta cells	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Pit in front of the ear	Ikke registreret
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
High lymphocyte count	Nogle gange (5–29 %)
Iron deficiency anemia	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sjældent (1–4%)
Double outlet right ventricle	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central hypothyroidism	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Wide-set eyes	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic kidney disease	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EIF2AK3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test