Tratti

Tratti collegati a EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

La Human Phenotype Ontology collega 70 tratti a EIF2AK3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

EIF2AK3

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal development of end part of bone	Sempre
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Multiple epiphyseal dysplasia	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	A volte (5–29%)
Barrel-shaped chest	Non registrato
Flat end part of bone	Non registrato
Flattened vertebrae	Non registrato
Hypoplasia of the odontoid process	Non registrato
Irregular vertebral endplates	Non registrato
Narrow iliac wing	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato
Small end part of bone	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Metaphyseal dysplasia	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Non registrato
Coxa valga	Non registrato
Hip dislocation	Non registrato
Increased bone density of end part of the hand bones	Non registrato
Increased bone density of end part of the toes	Non registrato
Irregular ankle bone maturation	Non registrato
Irregular wrist bones	Non registrato
Knock knees	Non registrato
Partial hip dislocation	Non registrato
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Non registrato
Small carpal bones	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Insulin resistant diabetes	Sempre
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Molto spesso (80–99%)
High liver enzymes	Spesso (30–79%)
Low albumin	Spesso (30–79%)
Dehydration	A volte (5–29%)
Fever	A volte (5–29%)
High blood ammonia levels	A volte (5–29%)
High blood bilirubin levels	A volte (5–29%)
Ketoacidosis	A volte (5–29%)
Low blood sodium levels	Raramente (1–4%)
Type 1 diabetes	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the liver	Molto spesso (80–99%)
Acute liver failure	Spesso (30–79%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	A volte (5–29%)
Jaundice	A volte (5–29%)
Accumulation of fluid in the abdomen	Raramente (1–4%)
Reduced pancreatic beta cells	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Brain imaging abnormality	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Hepatic encephalopathy	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	Non registrato
High palate	Non registrato
Pit in front of the ear	Non registrato
Upward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood neutrophil count	Spesso (30–79%)
High lymphocyte count	A volte (5–29%)
Iron deficiency anemia	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Decreased body weight	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Raramente (1–4%)
Double outlet right ventricle	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central hypothyroidism	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic kidney disease	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EIF2AK3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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