Rysy

Rysy spojené s EIF2AK3

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s EIF2AK3 70 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

EIF2AK3

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal development of end part of bone	Vždy
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Multiple epiphyseal dysplasia	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Barrel-shaped chest	Nezaznamenáno
Flat end part of bone	Nezaznamenáno
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Hypoplasia of the odontoid process	Nezaznamenáno
Irregular vertebral endplates	Nezaznamenáno
Narrow iliac wing	Nezaznamenáno
Osteoporosis	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno
Small end part of bone	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Metaphyseal dysplasia	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Nezaznamenáno
Coxa valga	Nezaznamenáno
Hip dislocation	Nezaznamenáno
Increased bone density of end part of the hand bones	Nezaznamenáno
Increased bone density of end part of the toes	Nezaznamenáno
Irregular ankle bone maturation	Nezaznamenáno
Irregular wrist bones	Nezaznamenáno
Knock knees	Nezaznamenáno
Partial hip dislocation	Nezaznamenáno
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Nezaznamenáno
Small carpal bones	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Insulin resistant diabetes	Vždy
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Velmi často (80–99 %)
High liver enzymes	Často (30–79 %)
Low albumin	Často (30–79 %)
Dehydration	Někdy (5–29 %)
Fever	Někdy (5–29 %)
High blood ammonia levels	Někdy (5–29 %)
High blood bilirubin levels	Někdy (5–29 %)
Ketoacidosis	Někdy (5–29 %)
Low blood sodium levels	Vzácně (1–4 %)
Type 1 diabetes	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the liver	Velmi často (80–99 %)
Acute liver failure	Často (30–79 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Někdy (5–29 %)
Jaundice	Někdy (5–29 %)
Accumulation of fluid in the abdomen	Vzácně (1–4 %)
Reduced pancreatic beta cells	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Brain imaging abnormality	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Hepatic encephalopathy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Pit in front of the ear	Nezaznamenáno
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood neutrophil count	Často (30–79 %)
High lymphocyte count	Někdy (5–29 %)
Iron deficiency anemia	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Decreased body weight	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vzácně (1–4 %)
Double outlet right ventricle	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central hypothyroidism	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic kidney disease	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EIF2AK3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test