Özellikler

EIF2AK3 ile ilişkili özellikler

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3

Human Phenotype Ontology, EIF2AK3 ile ilişkili 70 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

EIF2AK3

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal development of end part of bone	Her zaman
Abnormal skeletal development	Çok sık (%80–99)
Multiple epiphyseal dysplasia	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Bazen (%5–29)
Barrel-shaped chest	Kaydedilmedi
Flat end part of bone	Kaydedilmedi
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Hypoplasia of the odontoid process	Kaydedilmedi
Irregular vertebral endplates	Kaydedilmedi
Narrow iliac wing	Kaydedilmedi
Osteoporosis	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi
Small end part of bone	Kaydedilmedi
Spasticity and rigidity of muscles	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Metaphyseal dysplasia	Sık (%30–79)
Cone-shaped end part of finger bones	Kaydedilmedi
Coxa valga	Kaydedilmedi
Hip dislocation	Kaydedilmedi
Increased bone density of end part of the hand bones	Kaydedilmedi
Increased bone density of end part of the toes	Kaydedilmedi
Irregular ankle bone maturation	Kaydedilmedi
Irregular wrist bones	Kaydedilmedi
Knock knees	Kaydedilmedi
Partial hip dislocation	Kaydedilmedi
Shortening of all middle phalanges of the fingers	Kaydedilmedi
Small carpal bones	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Insulin resistant diabetes	Her zaman
Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus	Çok sık (%80–99)
High liver enzymes	Sık (%30–79)
Low albumin	Sık (%30–79)
Dehydration	Bazen (%5–29)
Fever	Bazen (%5–29)
High blood ammonia levels	Bazen (%5–29)
High blood bilirubin levels	Bazen (%5–29)
Ketoacidosis	Bazen (%5–29)
Low blood sodium levels	Seyrek (%1–4)
Type 1 diabetes	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the liver	Çok sık (%80–99)
Acute liver failure	Sık (%30–79)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bazen (%5–29)
Jaundice	Bazen (%5–29)
Accumulation of fluid in the abdomen	Seyrek (%1–4)
Reduced pancreatic beta cells	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Bazen (%5–29)
Brain imaging abnormality	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Hepatic encephalopathy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Pit in front of the ear	Kaydedilmedi
Upward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood neutrophil count	Sık (%30–79)
High lymphocyte count	Bazen (%5–29)
Iron deficiency anemia	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Decreased body weight	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Seyrek (%1–4)
Double outlet right ventricle	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Central hypothyroidism	Bazen (%5–29)
Underactive thyroid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic kidney disease	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EIF2AK3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al