특성

CDK19 연관 특성

cyclin dependent kinase 19

인간 표현형 온톨로지가 CDK19에 연결하는 특성은 64개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Epilepsy	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Encephalopathy	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of coordination	자주 (30–79%)
Decreased reflex response	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	자주 (30–79%)
Infantile spasms	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal gait	가끔 (5–29%)
Abnormal myelination	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Attention deficit	가끔 (5–29%)
Autism	가끔 (5–29%)
Behavioral abnormality	가끔 (5–29%)
Brain degeneration	가끔 (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	가끔 (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	가끔 (5–29%)
Hypsarrhythmia	가끔 (5–29%)
Impulsivity	가끔 (5–29%)
Involuntary movements	가끔 (5–29%)
Jerking	가끔 (5–29%)
Mental deterioration	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Unsteady walk	가끔 (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	드물게 (1–4%)
Recurrent hand flapping	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bulbous nose	항상
Prominent nose	항상
Wide mouth	항상
Widely spaced teeth	항상
Carp-like mouth	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Horizontal eyebrow	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Abnormally small head	가끔 (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	가끔 (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally close eyes	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	드물게 (1–4%)
Abnormality of vision	드물게 (1–4%)
Optic atrophy	드물게 (1–4%)
Retina degeneration	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Spasticity and rigidity of muscles	항상
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Poor head control	가끔 (5–29%)
Rigidity	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased muscle tone of arm or leg	드물게 (1–4%)
Single transverse palmar crease	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	자주 (30–79%)
Short stature	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Less than 10 fetal movements in 12 hours	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CDK19에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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