Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDK19

cyclin dependent kinase 19

La Human Phenotype Ontology associe 64 caractéristiques à CDK19, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of coordination	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal gait	Parfois (5–29 %)
Abnormal myelination	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Autism	Parfois (5–29 %)
Behavioral abnormality	Parfois (5–29 %)
Brain degeneration	Parfois (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Involuntary movements	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Unsteady walk	Parfois (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Rarement (1–4 %)
Recurrent hand flapping	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulbous nose	Toujours
Prominent nose	Toujours
Wide mouth	Toujours
Widely spaced teeth	Toujours
Carp-like mouth	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Parfois (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally close eyes	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Rarement (1–4 %)
Abnormality of vision	Rarement (1–4 %)
Optic atrophy	Rarement (1–4 %)
Retina degeneration	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Poor head control	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased muscle tone of arm or leg	Rarement (1–4 %)
Single transverse palmar crease	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDK19 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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