Traits

Traits linked to CDK19

cyclin dependent kinase 19

The Human Phenotype Ontology links 64 traits to CDK19, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Encephalopathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of coordination	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Delayed CNS myelination	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Usein (30–79%)
Infantile spasms	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Joskus (5–29%)
Abnormal gait	Joskus (5–29%)
Abnormal myelination	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Attention deficit	Joskus (5–29%)
Autism	Joskus (5–29%)
Behavioral abnormality	Joskus (5–29%)
Brain degeneration	Joskus (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Joskus (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Impulsivity	Joskus (5–29%)
Involuntary movements	Joskus (5–29%)
Jerking	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Unsteady walk	Joskus (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harvinainen (1–4 %)
Recurrent hand flapping	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbous nose	Aina
Prominent nose	Aina
Wide mouth	Aina
Widely spaced teeth	Aina
Carp-like mouth	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Horizontal eyebrow	Usein (30–79%)
Midface retrusion	Usein (30–79%)
Abnormally small head	Joskus (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Joskus (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Joskus (5–29%)
High forehead	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally close eyes	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harvinainen (1–4 %)
Abnormality of vision	Harvinainen (1–4 %)
Optic atrophy	Harvinainen (1–4 %)
Retina degeneration	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Spasticity and rigidity of muscles	Aina
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Poor head control	Joskus (5–29%)
Rigidity	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle tone of arm or leg	Harvinainen (1–4 %)
Single transverse palmar crease	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDK19 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test