Jellemzők

A(z) CDK19 génhez kapcsolódó jellemzők

cyclin dependent kinase 19

A Human Phenotype Ontology 64 jellemzőt kapcsol a(z) CDK19 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Encephalopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of coordination	Gyakran (30–79%)
Decreased reflex response	Gyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Gyakran (30–79%)
Delayed CNS myelination	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Gyakran (30–79%)
Infantile spasms	Gyakran (30–79%)
Loss of developmental milestones	Gyakran (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Néha (5–29%)
Abnormal gait	Néha (5–29%)
Abnormal myelination	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Attention deficit	Néha (5–29%)
Autism	Néha (5–29%)
Behavioral abnormality	Néha (5–29%)
Brain degeneration	Néha (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Néha (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Néha (5–29%)
Hypsarrhythmia	Néha (5–29%)
Impulsivity	Néha (5–29%)
Involuntary movements	Néha (5–29%)
Jerking	Néha (5–29%)
Mental deterioration	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Unsteady walk	Néha (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Ritkán (1–4%)
Recurrent hand flapping	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulbous nose	Mindig
Prominent nose	Mindig
Wide mouth	Mindig
Widely spaced teeth	Mindig
Carp-like mouth	Gyakran (30–79%)
High palate	Gyakran (30–79%)
Horizontal eyebrow	Gyakran (30–79%)
Midface retrusion	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Néha (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally close eyes	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Ritkán (1–4%)
Abnormality of vision	Ritkán (1–4%)
Optic atrophy	Ritkán (1–4%)
Retina degeneration	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spasticity and rigidity of muscles	Mindig
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Néha (5–29%)
Poor head control	Néha (5–29%)
Rigidity	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased muscle tone of arm or leg	Ritkán (1–4%)
Single transverse palmar crease	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Néha (5–29%)
Feeding difficulties	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDK19 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet