Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CDK19

cyclin dependent kinase 19

De Human Phenotype Ontology koppelt 64 kenmerken aan CDK19, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Epilepsy	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Encephalopathy	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of coordination	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Vaak (30–79%)
Delayed CNS myelination	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Vaak (30–79%)
Infantile spasms	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Soms (5–29%)
Abnormal gait	Soms (5–29%)
Abnormal myelination	Soms (5–29%)
Ataxia	Soms (5–29%)
Attention deficit	Soms (5–29%)
Autism	Soms (5–29%)
Behavioral abnormality	Soms (5–29%)
Brain degeneration	Soms (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Hypsarrhythmia	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Involuntary movements	Soms (5–29%)
Jerking	Soms (5–29%)
Mental deterioration	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Unsteady walk	Soms (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Zelden (1–4%)
Recurrent hand flapping	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulbous nose	Altijd
Prominent nose	Altijd
Wide mouth	Altijd
Widely spaced teeth	Altijd
Carp-like mouth	Vaak (30–79%)
High palate	Vaak (30–79%)
Horizontal eyebrow	Vaak (30–79%)
Midface retrusion	Vaak (30–79%)
Abnormally small head	Soms (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Soms (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Soms (5–29%)
High forehead	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally close eyes	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Zelden (1–4%)
Abnormality of vision	Zelden (1–4%)
Optic atrophy	Zelden (1–4%)
Retina degeneration	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spasticity and rigidity of muscles	Altijd
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Poor head control	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased muscle tone of arm or leg	Zelden (1–4%)
Single transverse palmar crease	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Soms (5–29%)
Feeding difficulties	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDK19 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen