Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDK19

cyclin dependent kinase 19

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 64 χαρακτηριστικά με το CDK19, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Encephalopathy	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of coordination	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Συχνά (30–79%)
Delayed CNS myelination	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Συχνά (30–79%)
Infantile spasms	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal gait	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal myelination	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Attention deficit	Μερικές φορές (5–29%)
Autism	Μερικές φορές (5–29%)
Behavioral abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Brain degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Μερικές φορές (5–29%)
Hypsarrhythmia	Μερικές φορές (5–29%)
Impulsivity	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary movements	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Mental deterioration	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Unsteady walk	Μερικές φορές (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Σπάνια (1–4%)
Recurrent hand flapping	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulbous nose	Πάντα
Prominent nose	Πάντα
Wide mouth	Πάντα
Widely spaced teeth	Πάντα
Carp-like mouth	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Horizontal eyebrow	Συχνά (30–79%)
Midface retrusion	Συχνά (30–79%)
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
High forehead	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally close eyes	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Σπάνια (1–4%)
Abnormality of vision	Σπάνια (1–4%)
Optic atrophy	Σπάνια (1–4%)
Retina degeneration	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spasticity and rigidity of muscles	Πάντα
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Poor head control	Μερικές φορές (5–29%)
Rigidity	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased muscle tone of arm or leg	Σπάνια (1–4%)
Single transverse palmar crease	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDK19 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας