Tratti

Tratti collegati a CDK19

cyclin dependent kinase 19

La Human Phenotype Ontology collega 64 tratti a CDK19, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of coordination	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal gait	A volte (5–29%)
Abnormal myelination	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Involuntary movements	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Unsteady walk	A volte (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Recurrent hand flapping	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Prominent nose	Sempre
Wide mouth	Sempre
Widely spaced teeth	Sempre
Carp-like mouth	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Horizontal eyebrow	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally close eyes	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Raramente (1–4%)
Abnormality of vision	Raramente (1–4%)
Optic atrophy	Raramente (1–4%)
Retina degeneration	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Poor head control	A volte (5–29%)
Rigidity	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle tone of arm or leg	Raramente (1–4%)
Single transverse palmar crease	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CDK19 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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