Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDK19

cyclin dependent kinase 19

Human Phenotype Ontology knytter 64 kjennetegn til CDK19, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
EpilepsyAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
EncephalopathySvært ofte (80–99 %)
Abnormality of coordinationOfte (30–79 %)
Decreased reflex responseOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfte (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activityOfte (30–79 %)
Infantile spasmsOfte (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphologyNoen ganger (5–29 %)
Abnormal gaitNoen ganger (5–29 %)
Abnormal myelinationNoen ganger (5–29 %)
AtaxiaNoen ganger (5–29 %)
Attention deficitNoen ganger (5–29 %)
AutismNoen ganger (5–29 %)
Behavioral abnormalityNoen ganger (5–29 %)
Brain degenerationNoen ganger (5–29 %)
Diminished deep tendon reflexNoen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movementsNoen ganger (5–29 %)
HypsarrhythmiaNoen ganger (5–29 %)
ImpulsivityNoen ganger (5–29 %)
Involuntary movementsNoen ganger (5–29 %)
JerkingNoen ganger (5–29 %)
Mental deteriorationNoen ganger (5–29 %)
TremorNoen ganger (5–29 %)
Unsteady walkNoen ganger (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themSjelden (1–4%)
Recurrent hand flappingIkke registrert

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Bulbous noseAlltid
Prominent noseAlltid
Wide mouthAlltid
Widely spaced teethAlltid
Carp-like mouthOfte (30–79 %)
High palateOfte (30–79 %)
Horizontal eyebrowOfte (30–79 %)
Midface retrusionOfte (30–79 %)
Abnormally small headNoen ganger (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsNoen ganger (5–29 %)
Failure of development of between one and six teethNoen ganger (5–29 %)
High foreheadNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally close eyesOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)
Drooping upper eyelidNoen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNoen ganger (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movementsSjelden (1–4%)
Abnormality of visionSjelden (1–4%)
Optic atrophySjelden (1–4%)
Retina degenerationSjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Spasticity and rigidity of musclesAlltid
Generalized decreased muscle toneOfte (30–79 %)
ScoliosisOfte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNoen ganger (5–29 %)
Poor head controlNoen ganger (5–29 %)
RigidityNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or legSjelden (1–4%)
Single transverse palmar creaseIkke registrert

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Acid refluxNoen ganger (5–29 %)
Feeding difficultiesNoen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightOfte (30–79 %)
Short statureNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hoursNoen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDK19 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test