Tunnused

Geeniga CDK19 seotud tunnused

cyclin dependent kinase 19

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDK19 64 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Epilepsy	Alati
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability	Alati
Encephalopathy	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of coordination	Sageli (30–79%)
Decreased reflex response	Sageli (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Sageli (30–79%)
Delayed CNS myelination	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Sageli (30–79%)
Infantile spasms	Sageli (30–79%)
Loss of developmental milestones	Sageli (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Mõnikord (5–29%)
Abnormal gait	Mõnikord (5–29%)
Abnormal myelination	Mõnikord (5–29%)
Ataxia	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Mõnikord (5–29%)
Autism	Mõnikord (5–29%)
Behavioral abnormality	Mõnikord (5–29%)
Brain degeneration	Mõnikord (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Hypsarrhythmia	Mõnikord (5–29%)
Impulsivity	Mõnikord (5–29%)
Involuntary movements	Mõnikord (5–29%)
Jerking	Mõnikord (5–29%)
Mental deterioration	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Unsteady walk	Mõnikord (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Harva (1–4%)
Recurrent hand flapping	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bulbous nose	Alati
Prominent nose	Alati
Wide mouth	Alati
Widely spaced teeth	Alati
Carp-like mouth	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Horizontal eyebrow	Sageli (30–79%)
Midface retrusion	Sageli (30–79%)
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mõnikord (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Mõnikord (5–29%)
High forehead	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyes	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Harva (1–4%)
Abnormality of vision	Harva (1–4%)
Optic atrophy	Harva (1–4%)
Retina degeneration	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spasticity and rigidity of muscles	Alati
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)
Poor head control	Mõnikord (5–29%)
Rigidity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased muscle tone of arm or leg	Harva (1–4%)
Single transverse palmar crease	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Feeding difficulties	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDK19 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test