Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDK19

cyclin dependent kinase 19

Human Phenotype Ontology kopplar 64 egenskaper till CDK19, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
EpilepsyAlltid
Global developmental delayAlltid
Intellectual disabilityAlltid
EncephalopathyMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of coordinationOfta (30–79 %)
Decreased reflex responseOfta (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfta (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfta (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfta (30–79 %)
EEG with multifocal slow activityOfta (30–79 %)
Infantile spasmsOfta (30–79 %)
Loss of developmental milestonesOfta (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphologyIbland (5–29 %)
Abnormal gaitIbland (5–29 %)
Abnormal myelinationIbland (5–29 %)
AtaxiaIbland (5–29 %)
Attention deficitIbland (5–29 %)
AutismIbland (5–29 %)
Behavioral abnormalityIbland (5–29 %)
Brain degenerationIbland (5–29 %)
Diminished deep tendon reflexIbland (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movementsIbland (5–29 %)
HypsarrhythmiaIbland (5–29 %)
ImpulsivityIbland (5–29 %)
Involuntary movementsIbland (5–29 %)
JerkingIbland (5–29 %)
Mental deteriorationIbland (5–29 %)
TremorIbland (5–29 %)
Unsteady walkIbland (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between themSällan (1–4%)
Recurrent hand flappingInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Bulbous noseAlltid
Prominent noseAlltid
Wide mouthAlltid
Widely spaced teethAlltid
Carp-like mouthOfta (30–79 %)
High palateOfta (30–79 %)
Horizontal eyebrowOfta (30–79 %)
Midface retrusionOfta (30–79 %)
Abnormally small headIbland (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsIbland (5–29 %)
Failure of development of between one and six teethIbland (5–29 %)
High foreheadIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally close eyesOfta (30–79 %)
Wide-set eyesOfta (30–79 %)
Drooping upper eyelidIbland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsIbland (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movementsSällan (1–4%)
Abnormality of visionSällan (1–4%)
Optic atrophySällan (1–4%)
Retina degenerationSällan (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Spasticity and rigidity of musclesAlltid
Generalized decreased muscle toneOfta (30–79 %)
ScoliosisOfta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmIbland (5–29 %)
Poor head controlIbland (5–29 %)
RigidityIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased muscle tone of arm or legSällan (1–4%)
Single transverse palmar creaseInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Acid refluxIbland (5–29 %)
Feeding difficultiesIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightOfta (30–79 %)
Short statureIbland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskapHur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hoursIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDK19 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test