Egenskaber

Egenskaber knyttet til CDK19

cyclin dependent kinase 19

Human Phenotype Ontology knytter 64 egenskaber til CDK19, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of coordination	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
EEG with multifocal slow activity	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Abnormal corpus callosum morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal gait	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal myelination	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Diminished deep tendon reflex	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary movements	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Unsteady walk	Nogle gange (5–29 %)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Recurrent hand flapping	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
Prominent nose	Altid
Wide mouth	Altid
Widely spaced teeth	Altid
Carp-like mouth	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Horizontal eyebrow	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of between one and six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High forehead	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal involuntary eye movements	Sjældent (1–4%)
Abnormality of vision	Sjældent (1–4%)
Optic atrophy	Sjældent (1–4%)
Retina degeneration	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Poor head control	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle tone of arm or leg	Sjældent (1–4%)
Single transverse palmar crease	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDK19 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test