Gene
SV2A
synaptic vesicle glycoprotein 2A
- HGNC 20566(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000159164(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 9900(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q21.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 149.903.318–149.917.844 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 14,5 kb
- Proteina
- 742 amminoacidi
- Noto anche come
- SV2, KIAA0736, SLC22B1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000369146.8NM_014849.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora SV2A. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SV2A
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,4 kb dei 14,5 kb del gene; 2229 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SV2A
2
posizioni in SV2A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 14,5 kb di SV2A, introni inclusi, non solo i 4,4 kb di esoni.
Tratti collegati a SV2A
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SV2A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SV2A: synaptic vesicle glycoprotein 2A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sv2a
Dante Labs. Gene SV2A: synaptic vesicle glycoprotein 2A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sv2a
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