Varianti
Varianti MSH2
Le 540 varianti MSH2 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A123Vfs*51 | c.368del | Esone 3 | 47.410.094 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A230Lfs*16 | c.687del | Esone 4 | 47.412.448 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A230Sfs*2 | c.687dup | Esone 4 | 47.412.448 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A266Qfs*8 | c.795del | Esone 5 | 47.414.269 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A370Qfs*3 | c.1108del | Esone 7 | 47.429.772 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A398Gfs*19 | c.1192dup | Esone 7 | 47.429.856 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A499Cfs*14 | c.1494dup | Esone 9 | 47.463.137 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A500Pfs*26 | c.1497del | Esone 9 | 47.463.140 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A573Pfs*17 | c.1717del | Esone 11 | 47.471.019 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A636P | c.1906G>C | Esone 12 | 47.475.171 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A765Vfs*47 | c.2294del | Esone 14 | 47.478.354 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A834Mfs*12 | c.2485_2498dup | Esone 15 | 47.480.720 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A844X | c.2529_2530del | Esone 15 | 47.480.762 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.212-1G>A | Introne 1 | 47.408.400 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.212-2A>G | Introne 1 | 47.408.399 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.212-478T>G | Introne 1 | 47.407.923 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.244A>T | Esone 2 | 47.408.433 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.366+1G>T | Introne 2 | 47.408.556 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.367-1G>A | Introne 2 | 47.410.093 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.367-392_646-534del | Introne 2 | 47.409.701 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.367-465_646-735del | Introne 2 | 47.409.628 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.367-480_645+644del | Introne 2 | 47.409.613 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.367-682_646-957del | Introne 2 | 47.409.411 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.388_389del | Esone 3 | 47.410.114 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.643C>T | Esone 3 | 47.410.370 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.645+1G>A | Introne 3 | 47.410.373 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.645+1G>T | Introne 3 | 47.410.373 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.646-2A>G | Introne 3 | 47.412.412 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.646-3T>G | Introne 3 | 47.412.411 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.646-5_652del | Introne 3 | 47.412.408 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.792+1G>A | Introne 4 | 47.412.561 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.792+8_943-450del | Introne 4 | 47.412.567 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.793-2A>C | Introne 4 | 47.414.267 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.793-6_942+450del | Introne 4 | 47.414.262 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.942+1G>T | Introne 5 | 47.414.419 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.942+2del | Introne 5 | 47.414.419 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.942+2T>G | Introne 5 | 47.414.420 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.942+3A>TIVS5+3A>T | Introne 5 | 47.414.421 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.942G>A | Esone 5 | 47.414.418 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.943-1G>A | Introne 5 | 47.416.295 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.943-1G>C | Introne 5 | 47.416.295 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.943-2A>G | Introne 5 | 47.416.294 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1035G>A | Esone 6 | 47.416.388 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1046_1047delinsGC | Esone 6 | 47.416.399 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1076+1G>A | Introne 6 | 47.416.430 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1076+1G>T | Introne 6 | 47.416.430 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1077-1G>C | Introne 6 | 47.429.741 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1077-1G>T | Introne 6 | 47.429.741 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1077-2A>C | Introne 6 | 47.429.740 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1077-2A>G | Introne 6 | 47.429.740 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1077-2A>T | Introne 6 | 47.429.740 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1077-228_1276+6237del | Introne 6 | 47.429.513 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1276+1G>A | Introne 7 | 47.429.942 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1276+1G>C | Introne 7 | 47.429.942 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1276+1G>T | Introne 7 | 47.429.942 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1276+2T>A | Introne 7 | 47.429.943 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1277-1G>A | Introne 7 | 47.445.547 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1277-1G>C | Introne 7 | 47.445.547 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1277-2A>C | Introne 7 | 47.445.546 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1277-2A>G | Introne 7 | 47.445.546 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1277-577_1386+2321del | Introne 7 | 47.444.970 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1277-4078_1386+1817del | Introne 7 | 47.441.469 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1386+1G>A | Introne 8 | 47.445.658 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1386+1G>C | Introne 8 | 47.445.658 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1386+1G>T | Introne 8 | 47.445.658 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1387-1G>T | Introne 8 | 47.463.030 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1387-9T>A | Introne 8 | 47.463.022 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1511-2A>G | Introne 9 | 47.466.656 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1661+1G>A | Introne 10 | 47.466.809 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1661+1G>T | Introne 10 | 47.466.809 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1662-1G>A | Introne 10 | 47.470.964 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1662-2A>G | Introne 10 | 47.470.963 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1662-374_2458+467del | Introne 10 | 47.470.590 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1759+1G>A | Introne 11 | 47.471.063 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1759+2T>A | Introne 11 | 47.471.064 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1759+2T>C | Introne 11 | 47.471.064 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1759+305_2006-34del | Introne 11 | 47.471.366 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1760-1del | Introne 11 | 47.475.023 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1760-1G>A | Introne 11 | 47.475.024 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.1760-361_2634+838del | Introne 11 | 47.474.663 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2005+1_2005+11del | Esone 12 | 47.475.270 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2005+1G>A | Introne 12 | 47.475.271 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2005+1G>C | Introne 12 | 47.475.271 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2005+1G>T | Introne 12 | 47.475.271 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2005+2del | Introne 12 | 47.475.271 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2005+2T>C | Introne 12 | 47.475.272 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2006-1G>C | Introne 12 | 47.476.366 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2006-2A>G | Introne 12 | 47.476.365 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2210+1G>A | Introne 13 | 47.476.572 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2210+1G>C | Introne 13 | 47.476.572 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2210+111_2557del | Introne 13 | 47.476.681 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2211-1G>T | Introne 13 | 47.478.271 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2211-2A>C | Introne 13 | 47.478.270 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2211-2A>T | Introne 13 | 47.478.270 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2228_2231del | Esone 14 | 47.478.285 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2228C>G | Esone 14 | 47.478.289 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2251G>C | Esone 14 | 47.478.312 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2292G>A | Esone 14 | 47.478.353 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2458+1G>A | Introne 14 | 47.478.520 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.2634+1G>A | Introne 15 | 47.480.872 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |